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1.
Arch. argent. dermatol ; 58(2): 65-68, mar.-abr. 2008. ilus
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-502574

ABSTRACT

Paciente de sexo masculino de 32 años de edad que consulta al Servicio de Dermatología por angioqueratomas diseminados y acroparestesias de 20 años de evolución. Con la sospecha de enfermedad de Fabry-Anderson, se solicita dosaje enzimático de alta galactosidasa A, confirmando el diagnóstico.


Subject(s)
Humans , Male , Adult , alpha-Galactosidase , Fabry Disease/diagnosis , Fabry Disease/genetics , Fabry Disease/pathology , Skin Diseases, Genetic , Trihexosylceramides , alpha-Galactosidase/therapeutic use
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